Die Tragödie der Menschen, die aufgehört haben zu schlafen: Kann ihnen geholfen werden?

Dutzende Familien auf der Welt leiden an einer seltenen Erbkrankheit – tödlicher Familienschlaflosigkeit. Diese Menschen schlafen monatelang nicht, erschöpfen ihren Körper bis an die Grenzen und sterben schließlich. BBC Future Kolumnist hat beschlossen, herauszufinden, ob Wissenschaftler eine Heilung finden können.
 
Als Silvano einen Familienfluch überholte, befand er sich an Bord eines Kreuzfahrtschiffes. Dieser elegante 53-jährige Mann mit rotem Haar trug gerne einen Smoking und ahmte die Grazien seiner Lieblingsschauspieler nach.
 
Doch eines Abends stellte er zu seiner Verlegenheit in der Tanzhalle des Liners fest, dass sein gesamtes Hemd schweißnass war.
 
Besorgt betrachtete er sich im Spiegel und stellte fest, dass sich seine Pupillen auf Punkte verengten. Sein Vater und seine beiden Schwestern hatten den gleichen glasigen Ausdruck, als sie ihre mysteriöse Krankheit begannen.
 
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Er verstand, dass es nur noch schlimmer werden würde – Zittern im Körper, Impotenz und Verstopfung.
Das schlimmste Symptom ist jedoch Schlafmangel, fast ständige Wachsamkeit über Monate hinweg. Half-Wake ist ein halbes Komitee, das letztendlich mit dem Tod endet.
 
Silvano entschloss sich, in die Schlafstörungsklinik der Universität Bologna in Italien zu gehen, um seine Krankheit weiter zu untersuchen, aber er hatte keine besonderen Illusionen.
 
“Er sagte, dass er in acht bis neun Monaten aufhören würde zu schlafen und sterben”, sagte mir Pietro Cortelli, einer der Ärzte, die ihn beobachteten, in einem Telefoninterview. „Ich habe gefragt, wie er dieses Selbstvertrauen erlangt hat, und er hat mir den Stammbaum meiner Familie ab dem 18. Jahrhundert gegeben. “
 
In jeder Generation konnte Silvano die Vorfahren nennen, denen ein solches Schicksal widerfuhr.

Wie Silvano vorausgesagt hatte, starb er in weniger als zwei Jahren. Er vermachte sein Gehirn der Wissenschaft in der Hoffnung, dass sein Studium dazu beitragen würde, mehr über die seltsame Krankheit zu erfahren, die seine Familie plagte.

Welche Prozesse laufen im Gehirn und im Körper eines Menschen ab, der an dieser Krankheit leidet?

Wissenschaftler haben gerade erst begonnen, dies zu verstehen – und haben möglicherweise sogar ein Medikament gefunden, das Patienten helfen kann.

Aber tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine genetisch bedingte Krankheit, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, und die neueste Forschung wirft eine schwierige ethische Frage auf: Wenn eine Person aufgrund ihrer Vererbung die Chance hat, eines Tages Opfer dieser Krankheit zu werden, sollte sie im Voraus informiert werden?

Erster Patient

Die Familie Silvano sprach nicht besonders über ihren Kampf gegen die Krankheit, aber vor etwa 15 Jahren erzählten ihre Mitglieder dem Schriftsteller Di Ti Max die Geschichte des Clans.

Das resultierende Buch, Eine Familie, die nicht einschlafen kann, malt ein bezauberndes Porträt einer Familie, die Angst vor ihren eigenen Genen hat.

Max versuchte, den ersten Patienten in der Familie zu finden, und fand heraus, dass die Familiengeschichte der Krankheit auf einen Arzt aus Venedig zurückzuführen ist, der Ende des 18. Jahrhunderts lebte und einst in einen permanenten regungslosen Zustand geriet.

Bald danach erlitt sein Neffe Giuseppe das gleiche Schicksal, von dem die Krankheit auf die Söhne von Angelo und Vincenzo und weiter auf ihre Söhne, Enkel und Urenkel, übertragen wurde, und schließlich Pietro, den Vater von Silvano, besiegte. Letzterer starb im Zweiten Weltkrieg.

Trotz dieser Todesfälle versuchte die Familie, die Krankheit nicht zu diskutieren, um das Schicksal nicht in Versuchung zu führen.

Die Situation änderte sich jedoch in den 1980er Jahren, als in Silvano fatale Symptome auftraten. Seine Nichte war mit einem Arzt namens Ignazio Reuter verheiratet, der Silvano überzeugte, unter der Leitung von Elio Lugarezi zu Fachärzten der berühmten Klinik für Schlafstörungen an der Universität Bologna zu gehen. Cortelli arbeitete zu dieser Zeit dort.

Wissenschaftler haben eine mysteriöse Krankheit erforscht. Sie konnten Silvano und zwei andere Mitglieder seiner Familie, die kurz nach ihm starben, nicht retten, aber als Ergebnis eines umfangreichen Versuchsprogramms fanden sie dennoch den Täter: Er stellte sich als abnormales Prionenprotein im Gehirn heraus, das eine Infektion durchmachte genetische Mutation.

Aus irgendeinem Grund beginnen sich diese Prionen erst dann aktiv zu vermehren, wenn eine Person das Erwachsenenalter erreicht, und sie reichern sich in Plaques an, die Neuronen vergiften.

Somit ist diese Krankheit mit zwei weiteren Prionenerkrankungen verwandt, die ungefähr zur gleichen Zeit große Aufmerksamkeit erregt haben: der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und der spongiformen Rinderenzephalopathie (Rinderwahnsinn).

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit hinterlässt Löcher in der Großhirnrinde, und der tief im Gehirn gelegene Thalamus ist von tödlicher Schlaflosigkeit betroffen. Dieser Bereich von der Größe einer Walnuss in Silvanos Gehirn sah aus, als würde er von Würmern gefressen.

Die Forschung wurde noch einige Jahre fortgesetzt, und jetzt wissen die Wissenschaftler, warum eine Schädigung des Thalamus eine solche Symptomatik hervorruft.

Wir wissen, dass dieser Bereich des Gehirns für die Reaktion des Körpers auf äußere Bedingungen verantwortlich ist – er reguliert dementsprechend Temperatur, Blutdruck, Herzfrequenz und die Freisetzung der notwendigen Hormone.

Wenn es zusammenbricht, bricht der Körper zusammen – dies erklärt übermäßiges Schwitzen, verengte Pupillen, Impotenz und Verstopfung.

Geist stumm
Störungen in diesem autonomen Kontrollsystem können auch Schlaflosigkeit bei Patienten erklären: Ihr Körper kann sich einfach nicht richtig auf den Schlaf vorbereiten.
 
Normalerweise sinkt der Blutdruck vor dem Zubettgehen – und in ihnen bleibt er ungewöhnlich hoch, als ob der Körper noch in einem aktiven Zustand sein müsste.
“Natürlich tritt Schlaflosigkeit bei einer Störung des sympathischen Nervensystems auf”, sagt Cortelli, der kürzlich seine Beobachtungen in einem Artikel in der Zeitschrift Sleep Medicine Reviews beschrieb. Darüber hinaus werden Gehirnrhythmen vollständig gestört.
 
Während der Nacht werden die REM-Schlafperioden an unserer Stelle durch REM-Schlafperioden ersetzt. In dieser Phase werden elektrische Theta-Rhythmen mit niedriger Amplitude in der Großhirnrinde beobachtet. Offensichtlich dämpft dies die koordinierte bewusste Aktivität, die für Wachheit charakteristisch ist – und trägt auch zu anderen wichtigen Prozessen bei, zum Beispiel zur Festigung von Erinnerungen im Gedächtnis.
Der Thalamus ist wieder für den Rhythmus des Schlafes verantwortlich. Bei Patienten mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit funktioniert dieser Gehirnschalter nicht: Sie befinden sich ständig in der Wachphase und können nicht in einen tiefen, erholsamen Schlaf eintauchen, erklärt Angelo Gemignani von der Universität Pisa.
 
Der Wissenschaftler hat experimentell nachgewiesen, dass das Gehirn solcher Patienten nicht in der Lage ist, in diesen wichtigen Modus zu wechseln.
 
Patienten mit tödlicher Schlaflosigkeit können nicht einschlafen – sie fallen nur in einen gedankenlosen, halb eingeschlafenen, halb wachen Zustand, in dem gewohnheitsmäßige Handlungen unbewusst reproduziert werden.
 
Nach Ansicht von Cortelli handelt es sich hierbei um Resteffekte der REM-Schlafphase, die sich normalerweise mit der langsamen Phase abwechselt.
 
Den Patienten kommt es so vor, als hätten sie einen Traum: Er erinnert sich an eine Frau namens Teresa, die ihre Hände bewegte und ihr unsichtbares Haar kämmte – vor Ausbruch der Krankheit war sie Friseurin.
 
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Aber es gab einen Mann, der einige Erfolge bei seinen Versuchen erzielte, einen schmerzhaften Stupor loszuwerden.
 
Die Psychologin Joyce Shenkane vom New Yorker Turo College lernte diesen Patienten Daniel zum ersten Mal kennen, nicht auf der Arbeit, sondern im Radiochat (dem Vorgänger der Online-Foren).
“Seine Autobiographie war witzig, er war ein brillanter Typ mit einem großartigen Sinn für Humor”, sagt Shenkane. Sie begann schließlich mit Daniel zu kommunizieren und sich mit ihm anzufreunden (Name geändert).
 
Ein paar Jahre nachdem sie sich in einem der Gespräche getroffen hatten, benahm er sich abwesend und wurde verwirrt. “Er entschuldigte sich für seine inkohärenten Aussagen und sagte, er habe seit fünf Tagen nicht mehr geschlafen”, erinnert sich Shankane.
 
Eine ärztliche Untersuchung ergab, dass er eine tödliche familiäre Schlaflosigkeit hatte (seine Mutter wusste, dass die Familie seines Vaters eine Art Erbkrankheit aufwies, beschloss jedoch, ihren Sohn nicht mit unnötigen Details zu belästigen). Die Krankheit traf Daniel in akuter Form und sollte flüchtig sein.
 
Er geriet jedoch nicht in Verzweiflung: Er kaufte ein Wohnmobil und fuhr durch Amerika.