A tragédia das pessoas que pararam de dormir: elas podem ser ajudadas?

Dezenas de famílias em todo o mundo sofrem de uma doença hereditária rara – insônia familiar mortal. Essas pessoas não dormem por meses, esgotam seus corpos ao limite e finalmente morrem. O colunista da BBC Future decidiu descobrir se os cientistas podem encontrar uma cura.
 
Quando Silvano passou uma maldição familiar, ele estava a bordo de um navio de cruzeiro. Este elegante homem ruivo de 53 anos usava um smoking e imitava as graças de seus atores favoritos.
 
Mas uma noite, para seu constrangimento na pista de dança dos Liners, ele notou que toda a camisa estava encharcada de suor.
 
Preocupado, ele se olhou no espelho e descobriu que suas pupilas se estreitavam em pontos. Seu pai e duas irmãs tinham a mesma expressão vítrea quando iniciaram sua misteriosa doença.
 
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Ele entendeu que isso só pioraria – tremores no corpo, impotência e constipação.
O pior sintoma, no entanto, é a falta de sono, vigilância quase constante por meses. Half-Wake é uma meia comissão que acaba com a morte.
 
Silvano decidiu ir à Clínica de Distúrbios do Sono da Universidade de Bolonha, na Itália, para investigar melhor sua doença, mas não tinha ilusões específicas.
 
“Ele disse que iria parar de dormir e morrer em oito a nove meses”, disse Pietro Cortelli, um dos médicos que o observava, em uma entrevista por telefone. “Perguntei como ele conseguiu essa autoconfiança e ele me deu a árvore genealógica da minha família do século XVIII. “
 
Em todas as gerações, Silvano podia nomear os antepassados ​​aos quais esse destino se deu.

Como Silvano havia previsto, ele morreu em menos de dois anos. Ele legou seu cérebro à ciência, na esperança de que seus estudos o ajudassem a aprender mais sobre a estranha doença que atormentava sua família.

Quais processos estão ocorrendo no cérebro e no corpo de uma pessoa que sofre dessa doença?

Os cientistas começaram a entender isso – e podem até ter encontrado um medicamento que pode ajudar os pacientes.

Mas a insônia familiar mortal é uma doença genética transmitida de geração em geração, e as pesquisas mais recentes levantam uma questão ética difícil: se uma pessoa tem a chance de um dia se tornar vítima dessa doença por causa da hereditariedade, ela deve estar Ser informado com antecedência?

Primeiro paciente

A família Silvano não falou muito sobre sua luta contra a doença, mas há cerca de 15 anos, seus membros contaram ao escritor Di Ti Max sobre a história do clã.

O livro resultante, Uma família que não consegue adormecer, retrata um retrato encantador de uma família que tem medo de seus próprios genes.

Max tentou encontrar o primeiro paciente da família e descobriu que a história familiar da doença se devia a um médico de Veneza que morava no final do século 18 e que se encontrava em um estado de permanente imobilidade.

Logo depois, seu sobrinho Giuseppe sofreu o mesmo destino, do qual a doença foi transferida para os filhos de Angelo e Vincenzo e depois para seus filhos, netos e bisnetos, e finalmente derrotou Pietro, pai de Silvano. Este último morreu na Segunda Guerra Mundial.

Apesar dessas mortes, a família não tentou discutir a doença para não tentar o destino.

No entanto, a situação mudou nos anos 80, quando sintomas fatais apareceram em Silvano. Sua sobrinha foi casada com um médico chamado Ignazio Reuter, que convenceu Silvano, sob a direção de Elio Lugarezi, a se tornar especialista na famosa Clínica de Distúrbios do Sono da Universidade de Bolonha. Cortelli trabalhou lá naquele momento.

Os cientistas estão pesquisando uma doença misteriosa. Eles não puderam salvar Silvano e dois outros membros de sua família que morreram logo depois dele, mas como resultado de um extenso programa experimental, eles ainda encontraram o culpado: acabou sendo uma proteína de príon anormal no cérebro, a mutação genética sofrida por uma infecção.

Por alguma razão, esses príons não proliferam ativamente até que a pessoa atinja a idade adulta e se acumulam em placas que envenenam os neurônios.

Assim, esta doença está relacionada a duas outras doenças de príons que atraíram muita atenção ao mesmo tempo: Doença de Creutzfeldt-Jakob e encefalopatia espongiforme bovina (doença da vaca louca).

A doença de Creutzfeldt-Jakob deixa buracos no córtex cerebral, e o tálamo profundo no cérebro é afetado por insônia mortal. Esta área do tamanho de uma noz no cérebro de Silvano parecia estar sendo devorada por vermes.

A pesquisa continuou por vários anos, e agora os cientistas sabem por que os danos ao tálamo causam esses sintomas.

Sabemos que essa parte do cérebro é responsável pela resposta do corpo a condições externas – regula a temperatura, pressão arterial, freqüência cardíaca e a liberação dos hormônios necessários.

Quando se decompõe, o corpo entra em colapso – isso explica transpiração excessiva, pupilas contraídas, impotência e constipação.

Mente burra
Distúrbios neste sistema de controle autônomo também podem explicar a insônia nos pacientes: seu corpo simplesmente não pode se preparar adequadamente para dormir.
 
Normalmente, a pressão sanguínea cai antes de ir para a cama – e nelas permanece extraordinariamente alta, como se o corpo ainda estivesse em um estado ativo.
“É claro que a insônia ocorre em um distúrbio do sistema nervoso simpático”, diz Cortelli, que recentemente descreveu suas observações em um artigo da revista Sleep Medicine Reviews. Além disso, os ritmos cerebrais são completamente perturbados.
 
Durante a noite, os períodos de sono REM em nosso lugar são substituídos por períodos de sono REM. Nesta fase, ritmos teta elétricos de baixa amplitude são observados no córtex cerebral. Obviamente, isso amortece a atividade consciente coordenada, característica da vigília – e também contribui para outros processos importantes, como a consolidação de memórias na memória.
O tálamo é novamente responsável pelo ritmo do sono. Em pacientes com insônia familiar fatal, essa troca cerebral não funciona: você está constantemente na fase de vigília e não consegue mergulhar em um sono profundo e repousante, explica Angelo Gemignani, da Universidade de Pisa.
 
O cientista provou experimentalmente que o cérebro de tais pacientes é incapaz de mudar para esse importante modo.
 
Pacientes com insônia mortal não conseguem adormecer – eles apenas caem em um estado impensado, meio adormecido, meio acordado, no qual as ações habituais são reproduzidas inconscientemente.
 
Segundo Cortelli, esses são efeitos residuais da fase do sono REM, que geralmente se alternam com a fase lenta.
 
Os pacientes sentem como se tivessem um sonho: ele se lembra de uma mulher chamada Teresa, que mexia as mãos e penteia os cabelos invisíveis – ela era cabeleireira antes do início da doença.
 
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Mas houve um homem que conseguiu algum sucesso em suas tentativas de se livrar de um estupor doloroso.
 
A psicóloga Joyce Shenkane, do Turo College de Nova York, conheceu esse paciente Daniel, não no trabalho, mas no bate-papo por rádio (antecessor dos fóruns on-line).
“Sua autobiografia era engraçada, ele era um cara brilhante, com um grande senso de humor”, diz Shenkane. Ela finalmente começou a se comunicar com Daniel e fazer amizade com ele (o nome mudou).
 
Alguns anos depois de se encontrar em uma das conversas, ele se comportou distraidamente e ficou confuso. “Ele se desculpou por suas declarações incoerentes e disse que não dormia há cinco dias”, lembra Shankane.
 
Um exame médico revelou que ele tinha uma insônia familiar fatal (sua mãe sabia que a família de seu pai tinha um tipo de doença hereditária, mas decidiu não incomodar o filho com detalhes desnecessários). A doença atingiu Daniel de forma aguda e deve ser passageira.
 
No entanto, ele não caiu em desespero: ele comprou um campista e dirigiu pela América.